Генетические исследования

Вся информация о человеке, его внутренних и внешних особенностях, в том числе и предрасположенности к различным заболеваниям зашифрована в его молекуле ДНК – дезоксирибонуклеиновой кислоты. Современная медицина обладает широким набором методов для расшифровки генетической информации. Часто генетические исследования проводятся на ранних этапах беременности, чтобы выявить и по возможности предотвратить тяжелые патологии у ребенка. Также в результате генетических исследований взрослых пациентов можно установить наличие рисков развития сердечно-сосудистых заболевания, онкологических болезней, на основании чего разработать эффективную систему профилактики. 

Подготовка к исследованию: кровь сдается натощак, спустя 7-12 часов после приема пищи. Накануне необходимо исключить физические и эмоциональные нагрузки, курение, а также некоторые продукты питания – чай, кофе, соки и газированные напитки. Допустимо употребление воды. Рекомендуется сдавать кровь на исследование в интервале от 7.30 до 12.00 часов. 

Срок выполнения анализов: от 1 до 14 дней в зависимости от вида анализа. Точный срок конкретного результата необходимо уточнить у администратора.   
Анализы
Генетические исследования
  • Выявление микроделеций в факторе азооспермии AZF (локусы A, B, C)
  • Генетика метаболизма фолатов
  • Генетически обусловленная чувствительность к варфарину
  • Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 точек)
  • Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей)
  • Заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету: Выбери спорт. Скорость, сила, выносливость (генетическая предрасположенность к занятиям различными видами спорта)
  • Заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету: Идеальный вес. Диета и фитнес (генетические факторы индивидуальных особенностей обмена веществ)
  • Кардиогенетика - Гипертония
  • Определение SNP в гене IL 28B человека IL28B: C>T (rs12979860) IL28B: T>G (rs8099917)
  • Определение кариотипа
  • Определение кариотипа с аберрациями
  • Определение мутации V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы, качест.
  • Определение мутации гена BRAF в тканях опухолей методом секвенирования
  • Развернутое генетическое обследование для женщины
  • Развернутое генетическое обследование для мужчины